Aşırı halsizlik, çarpıntı, çabuk yorulma, deride koyulaşma,
gelişme geriliği… Halk arasında ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen talasemi hastalığının
en sık görülen belirtilerinden birkaçı…
Acıbadem Maslak Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr.
Ahmet Öztürk, ülkemizde en sık görülen kalıtımsal hastalıklar arasında yer alan
talaseminin, çocuğa anne ve babasından bozuk genler nedeniyle geçtiğini
söylüyor. Dünyada ve ülkemizde bu kalıtsal kan hastalığına yönelik toplumsal
farkındalık çok az olduğu için her yıl 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında
bilinçlendirici etkinlikler yapılıyor. Günümüzde tıp ve teknolojideki
gelişmeler, genetik tanı sayesinde sağlıklı bebek dünyaya getirmenin mümkün
olabildiğine dikkat çeken Öztürk, hastalığın kök hücre nakli ile de tedavi edilebildiğini
söylüyor. Öztürk, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında, talasemi hakkında en
çok merak edilen 7 soruya cevap vererek, önemli uyarılar ve önerilerde
bulundu.
Talasemi hastalığının belirtileri nelerdir?
Anne ve babadan gelen bozuk genlerin yol açtığı, genetik bir
kan hastalığı olan talasemi; ciddi kansızlık ve buna bağlı olarak aşırı
halsizlik, çabuk yorulma, etrafa ilgisizlik, renkte solgunluk, çarpıntı ve
gelişme geriliği gibi belirtilerle kendini gösteriyor. Deri renginde ve idrar
renginde koyulaşma, safra kesesinde taş, karaciğer büyüklüğü, kalp yetmezliği
ve iskelet sisteminde bozukluklarla da ortaya çıkabiliyor.
Talasemi hastalığında risk unsurları nelerdir?
Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğu için çevresel
faktörler risk oluşturmuyor. Talasemi hastalığı açısından anne ve babası
taşıyıcı olan çocuklar risk altında. Yapılan bilimsel çalışmalar; iki
taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma,
yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali olduğunu gösteriyor.
Talasemi hastasının, talasemi taşıyıcısından farkı nedir?
Talasemi hastaları, talasemi taşıyıcılarından farklı olarak
bir ömür boyu sürekli yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Öyle ki, üç-dört
haftada bir yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkânsız oluyor, ancak bu
sayede erişkinliğe ulaşabiliyorlar. Talasemi taşıyıcısı olan kişilere ise kan
nakli gerekmiyor. Talasemi taşıyıcılarında hafif düzeyde bir kansızlık ve buna
bağlı olarak halsizlik görülebiliyor. Çoğu taşıyıcıda hiçbir bulgu olmayıp,
ancak tesadüfen yaptırdıkları tahlil sonrası talasemi taşıyıcısı olduklarını
öğreniyorlar.
"Ben taşıyıcıyım, eşim değil. Çocuğumuzun riski
nedir?"
Ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklar arasında ilk
sırada yer alan talaseminin ortaya çıkması için; anne ve babanın her ikisinin
de taşıyıcı olması gerekiyor. Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan
bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50
sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz.
Ancak anne veya babanın birinde taşıyıcılık var diğeri normal ise çocuklarda
hastalık değil ama taşıyıcılık görülebilir. Özellikle akraba evliliklerinde
çocuğun hastalıklı dünyaya gelme riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik
öncesi mutlaka gerekli tetkikleri yaptırmaları gerekir. Talasemi taşıyıcıları
riskleri bilmek kaydı ile normal veya tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi
olabilirler.
Talasemi hastalığı önlenebilir mi?
Günümüzde teknoloji ve tıptaki hızlı gelişmeler sayesinde
talasemi hastalığını engellemek mümkün olabiliyor. Genetik bilimsel gelişmeler
ışığında geliştirilen yöntemle taşıyıcı çiftlerin bebeklerinin sağlıklı doğması
da mümkün olabiliyor. Ancak bunun için çiftlerin evlenmeden önce talasemi
taşıyıcılığı açısından mutlaka test yapılarak taranması gerekiyor. Genetik tanı
ile çiftlerin Akdeniz anemisi hastalığına yol açabilecek taşıyıcı genlere sahip
olduğu saptanırsa doğacak çocuklarının da taşıyıcı ya da hasta olma ihtimalleri
de hesaplanabiliyor.
Talasemide yaşam tarzı nasıl olmalı?
Talasemi hastalarının tıpkı her insanın yapması gerektiği
gibi sağlıklı beslenmesi önemli. Ancak özel bir diyet uygulamaları gerekmiyor.
Yılda bir kez kan kontrolü yaptırılması şart. Bununla birlikte vitamin ve
özellikle demir ilacını hekim önerisi olmadan kesinlikle kullanmamak gerekiyor.
Talasemi hastalığının kesin tedavisi var mı?
Talasemi hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için ilaç
ile tedavisi yoktur. Kök Hücre Nakli bugün için talaseminin kesin tedavisidir.
Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği
yan etkiler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanın doku grubu uygun
bir kardeşi varsa kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Günümüzde
araştırmalara devam edilen gen nakli tedavisi henüz hastalara
uygulanmıyor.
